ASOCIACIÓN MEF2C

La Asociación MEF2C fue creada el 27 de abril de 2016 en Castellón de la Plana por las únicas dos familias que hasta ese momento se conocían en España con este síndrome, casualmente ambas de la Comunidad Valenciana. Poco después, el día 10 de junio del mismo año, una familia belga decidió unirse a este esperanzador proyecto. El 26 de Octubre, también del 2016, a una niña de Toledo se le diagnostica Síndrome MEF2C, siendo el tercer caso conocido hasta la fecha en España. Tras buscar información, su familia conoce los objetivos de nuestra asociación y las actividades que realiza, por lo que también decide unirse a esta causa. Un mes más tarde, la familia de la pequeña Alicia de Barcelona se suma a este proyecto, ya que después de un año y medio de pruebas y después de descartar todas las mitocondriales conocidas, le diagnosticaron una delección en 5q 14.3 con afectación de los genes RASA1 y MEF2C.

El propósito de la Asociación es sensibilizar y hacer visible esta enfermedad rara, y sobre todo, recaudar fondos para la investigación que está llevando a cabo el Doctor Stuart Lipton y su equipo (Universidad de California en San Diego). Si esta investigación sigue adelante, es muy probable que se consiga un tratamiento para los niños afectados con esta alteración del gen MEF2C.

OBJETIVOS

El objetivo de esta Asociación es dar a conocer el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, con el fin de recaudar fondos para su investigación y poder atender a las personas afectadas por esta rara patología, siempre dentro de los cauces de la investigación. Para poder conseguir esta meta, nuestra Asociación requiere de máxima difusión y por ello desarrollamos distintas actividades y eventos benéficos.

En estos momentos, hay una vía de investigación activa sobre el gen MEF2C desarrollada en el laboratorio del Doctor Stuart Lipton (Universidad de San Diego, California). El grupo del Dr. Lipton está buscando un tratamiento para esta enfermedad y su investigación se encuentra en un estado bastante avanzado, pues dos medicamentos distintos ya han resultado ser eficaces en ratones con este síndrome y en modelos de células humanas.

Para que esta investigación pase a la siguiente fase y estos medicamentos puedan ser probados en humanos, se necesita financiación. La esperanza de que algún día este tratamiento pueda ser suministrado a nuestros niños MEF2C nos ha impulsado a recaudar fondos y por ello se ha creado esta Asociación.
Por tanto, todos los fondos recogidos irán destinados al laboratorio del Doctor Stuart Lipton por ser su investigación la única conocida en la actualidad relacionada con esta enfermedad.

Con la ayuda y participación de todos, podemos conseguir que algún día esta enfermedad rara tenga tratamiento. Siéntete partícipe de este esperanzador proyecto ayudando a construir un futuro mejor para nuestros niños MEF2C.

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